Большинство из нас помнят о том, как получаются цвета глаз, из школьных уроков биологии, когда на них проходят наследование и введение в генетику. Так, мы знаем, что у двух кареглазых родителей дети скорее всего родятся с таким же цветом глаз, а у двух голубоглазых не может родиться ребенок с коричневым цветом глаз.

Зная пару генов, которые отвечают за цвет глаз, и зная, рецессивные они или доминантные, можно легко составить таблицу с вероятностями, как цвет глаз родителей влияет на цвет глаз ребенка. Но на деле история о том, как передается цвет глаз, более сложна и непредсказуема, чем нас учили.

Почему у нас разные цвета глаз

Люди получают свой цвет глаз от меланина — защитного пигмента, который также определяет оттенки кожи и волос. Меланин хорошо поглощает свет, что особенно важно для радужной оболочки, функция которой заключается в контроле того, сколько света может попасть в глубь глаза. Как только свет проходит через хрусталик, большая часть спектра видимого излучения попадает на сетчатку, где преобразуется в электрические импульсы, которые мозг превращает в изображение. То немногое, что не поглощается радужной оболочкой, отражается обратно, производя то, что мы видим как цвет глаз.

Так что цвет глаз зависит от вида и плотности меланина, с которым человек рождается. Существует два типа этого пигмента: эумеланин, который дает насыщенный шоколадно-коричневый цвет, и феомеланин, который дает янтарный и ореховый цвета. Это объясняет, откуда у людей могут быть коричневые или желтые глаза — но как получается, например, серые, голубые или черные глаза?

На удивление, тут эффект схож с тем, который делает наше небо голубым. Воздух, как и внешний слой радужной оболочки, рассеивает свет с короткой длиной волны лучше, чем с длинной. Как итог, внутренний слой радужной оболочки, который всегда насыщен эумеланином и имеет темно-коричневый цвет, отлично поглощает длинноволное излучение, и в итоге отражается лишь коротковолное излучение — то есть синий или голубой цвет. Поэтому если во внешнем слое радужной оболочки мало эумеланина, то выглядеть она будет именно голубой или синей. К слову, недостаток эумеланина — это мутация в гене HERC2, которая возникла примерно 6-10 тысяч лет назад, и сейчас больше всего голубоглазых людей проживает в Северной Европе. 



С серыми или стальными глазами все проще: наружный слой сосудов радужной оболочки прикрыт коллагеновыми волокнами, которые имеют беловатый или сероватый оттенок. Поэтому если они имеют высокую плотность, а эумеланина снова мало, то глаза будут уже не голубыми, а серыми.

С зеленой радужкой все еще интереснее: тут, как и с голубыми глазами, присутствует недостаток эумеланина, но к этому пигменту примешивается еще и феомеланин, который дает янтарный цвет. В итоге смесь голубого и желтого цвета как раз и дают зеленый. Это крайне редкий цвет глаз, и встречается он в основном у женщин в Европе.

Также достаточно редким является черный цвет глаз. В основном он распространен у монголоидной расы в Азии, и секрет его появления прост: если в радужной оболочке будет крайне много эумеланина, то она будет настолько темно-коричневой, что со стороны будет казаться практически черной.

Ну и самый редкий цвет глаз — это фиолетовый, он встречается в прямом смысле слова «один раз на миллион». Для его появления нужно редкое сочетание факторов: во-первых, минимальный уровень эумеланина, что само по себе даст голубые глаза. Во-вторых, нужно минимальное количество коллагеновых волокон, которые прикрывают красные кровеносные сосуды внешней части радужной оболочки. В итоге такая смесь красного и голубого и даст различные оттенки фиолетового.

Несовершенство генов

Хотя мы привыкли думать, что цвет глаз происходит от относительно простой модели наследования, в последние годы ученые обнаружили, что он определяется многими генами, действующими в тандеме. Более того, крошечные изменения в геноме могут привести к совершенно различным оттенкам радужной оболочки. «Когда у вас есть мутации в гене, они действуют не в вакууме», — говорит Хизер Нортон, молекулярный антрополог, изучающая эволюцию пигментации в Университете Цинциннати. «Белки, которые они производят, не просто делают что они делают независимо друг от друга».


Увы, последние исследования показывают, что вероятности 0% в случае с цветами глаз не бывает.

Два гена, которые в настоящее время считаются наиболее тесно связанными с цветом глаз человека, называются OCA2 и HERC2, и расположены они на хромосоме 15. OCA2, ген, который мы привыкли считать важнейшим игроком в цвете глаз, контролирует выработку P-белка и органелл, которые производят и транспортируют меланин. Различные мутации в гене OCA2 увеличивают или уменьшают количество P-белка, вырабатываемого в организме, изменяя количество меланина, посылаемого в радужную оболочку.

К слову, именно по этой причине часть людей рождаются голубоглазыми, а по мере взросления приобретают коричневые или даже зеленые глаза. Все дело в том, что органеллы могут начать транспортировать меланин в радужную оболочку уже после рождения, так что изменение цвета глаз не является чем-то особенным.

Между тем, ген HERC2 действует скорее как придирчивый родитель для ОСА2. Различные мутации в нем действуют как переключатель, который включает и выключает OCA2 и определяет, сколько Р-белка он кодирует.

На данный момент мы более-менее хорошо знаем лишь связь этих двух генов с цветом глаз. Однако новые исследования нашли еще целых 16 генов, которые связаны с OCA2 и HERC2 и в тандеме могут генерировать целый спектр различных цветов и рисунков радужной оболочки. Со всеми этими вариациями во взаимодействии и экспрессии генов трудно сказать наверняка, каким будет цвет глаз ребенка по цвету глаз его родителей. 

По словам Нортон, даже если у обоих родителей голубые глаза, это не значит, что их ребенок не может быть кареглазым. Есть шанс, что тут дело не в измене, а в мутации еще некоторых генов в 15-ой хромосоме, которые в итоге повлияли на выработку P-белка у ребенка.

Нортон отмечает, что большую часть того, что мы знаем о сложной генетике цвета глаз, мы узнаем из исследований геномных ассоциаций (GWAS), которые отслеживают видимые изменения у субъектов с различными профилями ДНК. Но она также указывает на то, что существуют огромные пробелы в знаниях, связанных с расами, отличными от европеоидной. По ее словам, большая часть исследований генома проводились на европейцах, поэтому у других рас могут быть различные неизвестные мутации генов, которые влияют на цвет глаз, кожи или волос. «Мы не знаем о них, потому что мы не изучаем их», — говорит Нортон.

Есть несколько исследовательских групп по всему миру, которые пытаются устранить эту предвзятость, проводя исследования GWAS среди жителей Латинской Америки и Южной Африки; некоторые даже обнаружили новые сегменты генов, влияющие на пигментацию кожи в различных сообществах. Однажды, вполне возможно, тоже самое можно будет сказать и о цвете глаз.

Гетерохромия



Ну и последний интересный вопрос: почему у людей — и симпатичных хаски — могут быть разные цвета радужной оболочки в каждом глазу? Это состояние называется гетерохромией, и существует несколько ее видов: частичная гетерохромия, при которой часть радужки имеет другой цвет; центральная гетерохромия, когда внутренняя часть радужки имеет иной цвет, чем наружное кольцо; и полная гетерохромия, когда одна радужка имеет совершенно другой цвет, чем другая.

Причина ее возникновения достаточно проста: временами в радужные оболочки попадает разное количество меланина, что и влияет на их итоговые цвета. Также гетерохромия может появиться после травмы глаз. К слову, людей с различными типами гетерохромии не так и мало — около 5 человек на 1000.

В подавляющем большинстве случаев врожденная гетерохромия абсолютно доброкачественная и никак не влияет на зрение, но в редких случаях она может быть связана с синдромом Ваарденбурга, который включает в себя, например, врожденную тугоухость или седую прядь надо лбом.




iGuides в Telegram — t.me/igmedia
iGuides в Яндекс.Дзен — zen.yandex.ru/iguides.ru
У нас есть подкаст и его видео-версия